亨廷頓舞蹈癥是一種罕見的神經(jīng)退行性病變，多發(fā)于40歲左右人群，其發(fā)病原因是由于亨廷頓蛋白的基因突變。聽到這里很多人感到十分疑惑，“既然亨廷頓舞蹈癥是由于基因突變引起的，那么它會不會遺傳呢?它的遺傳特點是什么呢?”，本文就將為大家解答這些困惑。

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什么是亨廷頓舞蹈癥?

亨廷頓舞蹈癥(Huntingtong Disease或Huntington Chorea，HD)是一種常染色體顯性遺傳(AD)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，又名慢性進(jìn)行性舞蹈病

亨廷頓舞蹈癥十分罕見，其主要是由于4號染色體上的亨廷頓蛋白基因中的CAG片段出現(xiàn)了異常重復(fù)而引發(fā)的。由于亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳，所以有“代代遺傳”的特點。
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亨廷頓舞蹈癥遺傳基因

亨廷頓舞蹈癥的出現(xiàn)是源于HTT基因的突變，該基因提供了一個被稱為亨廷頓蛋白的指令。雖然目前亨廷頓蛋白的功能尚不明確，但是它對于大腦的神經(jīng)細(xì)胞有著重要的作用。

導(dǎo)致亨廷頓舞蹈癥出現(xiàn)的DNA片段被成為CAG三核苷酸重復(fù)序列。這一序列主要由一系列三個DNA結(jié)構(gòu)單元組成(分別為胞嘧啶、鳥嘌呤、腺嘌呤)，這三個DNA結(jié)構(gòu)單位多次在CAG三核苷酸重復(fù)序列中出現(xiàn)。

在正常人體內(nèi)，CAG片段在基因內(nèi)的重復(fù)次數(shù)為10到35次。而在亨廷頓舞蹈癥患者體內(nèi)，CAG片段的重復(fù)次數(shù)高達(dá)36~120多次。根據(jù)臨床研究結(jié)果顯示，CAG片段次數(shù)重復(fù)36~39次的人們可能不會表現(xiàn)出明顯的亨廷頓舞蹈癥的癥狀，而重復(fù)次數(shù)在40次以上的患者，亨廷頓舞蹈癥的癥狀較為明顯。

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▲亨廷頓舞蹈癥的遺傳機(jī)制(圖片來源于NIH)

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亨廷頓舞蹈癥遺傳特點

亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性遺傳，這也意味著一旦細(xì)胞中出現(xiàn)了改變亨廷頓蛋白的基因，人們就會患有亨廷頓舞蹈癥。同時，亨廷頓舞蹈癥患者的兒女有50%的概率會繼承該基因，也就是所謂的“代代遺傳”。在極少數(shù)的情況下，亨廷頓舞蹈癥的患者父母并沒有患有這種疾病。

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▲亨廷頓舞蹈癥遺傳圖譜(圖片來源于HDSA)

研究人員指出，當(dāng)突變的HTT基因由一代傳向另一代時，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小將會增加。通常情況下，患有成人型亨廷頓舞蹈癥的患者體內(nèi)會出現(xiàn)40~50個CAG重復(fù)，而患有該病的青少年患者體內(nèi)CAG重復(fù)將超過60個。

雖然在HTT基因中擁有27~35個CAG重復(fù)的個體并不會發(fā)展成亨廷頓舞蹈癥，但是他們生下患有亨廷頓舞蹈癥孩子的風(fēng)險較大。HTT基因在父母傳遞給孩子的過程中，CAG三核苷酸重復(fù)序列的大小可能會增加，達(dá)到36個或更多，從而導(dǎo)致兒童患有亨廷頓舞蹈癥。
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結(jié)語：

亨廷頓舞蹈癥的遺傳屬于代代遺傳，意味著父母一旦患有亨廷頓舞蹈癥，子女出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥的概率較大。同時，由于目前對于亨廷頓舞蹈癥尚沒有有效的治療方法，因此加強(qiáng)對于亨廷頓舞蹈癥的預(yù)防十分關(guān)鍵，憂心自身是否患有亨廷頓舞蹈癥的人們可以選擇基因檢測的方式檢查自身的HTT基因是否出現(xiàn)突變，從而選擇更好的預(yù)防措施，減少亨廷頓舞蹈癥帶來的危害。

資料來源：老年癡呆癥協(xié)會：alzheimers-dementia;

美國亨廷頓病學(xué)會：hdsa.org;

NIH官網(wǎng)：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes

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