遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤 (PGL/PCC) 是一種罕見(jiàn)遺傳性內(nèi)分泌腫瘤，發(fā)生率為大約百萬(wàn)分之一[2]。其特征是非癌性(良性)腫瘤在稱為副神經(jīng)節(jié)的結(jié)構(gòu)中生長(zhǎng)。遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤患者會(huì)出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)副神經(jīng)節(jié)瘤，其中可能包括嗜鉻細(xì)胞瘤。大約有10%在兒童期發(fā)病，14歲的Felicia Walbridge在一次骨骼感染的檢查中確診了遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤。

頭頸部副神經(jīng)節(jié)瘤，圖源：美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館

　　2016年，14歲的Felicia拔掉智齒后，下巴出現(xiàn)了感染，由于口腔醫(yī)生無(wú)法確定病因，她被轉(zhuǎn)診到了波士頓兒童醫(yī)院。波士頓兒童醫(yī)院的口腔外科醫(yī)生Cory Resnick博士對(duì)Felicia進(jìn)行了活檢，證實(shí)發(fā)生了骨骼感染，同時(shí)還在她的頸部發(fā)現(xiàn)了一個(gè)可疑的腫塊。

　　之后核磁共振影像結(jié)果顯示，F(xiàn)elicia得了副神經(jīng)節(jié)瘤，一種罕見(jiàn)的、生長(zhǎng)緩慢的腫瘤。Felicia的母親后來(lái)回憶說(shuō)，要不是那一次偶然的感染，誰(shuí)知道我們要花多長(zhǎng)時(shí)間才能發(fā)現(xiàn)這個(gè)腫瘤呢?

　　開(kāi)始治療遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤

　　通常，對(duì)于分泌型遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤，需要在手術(shù)后使用治療腎上腺素能受體阻滯的藥物。對(duì)于非分泌型遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤，只有在詳細(xì)分析手術(shù)的益處和風(fēng)險(xiǎn)后才應(yīng)考慮手術(shù)切除。所有患有遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤的患者在手術(shù)切除前都應(yīng)評(píng)估兒茶酚胺水平，如果存在過(guò)量，可能提示原發(fā)性遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤增加。

　　2017年8月，波士頓兒童醫(yī)院頭頸外科-耳鼻喉科醫(yī)生Reza Rahbar 博士為Felicia進(jìn)行了手術(shù)切除，僅僅一周之后Felicia就出院了。內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目的遺傳咨詢師Jaclyn Schienda醫(yī)生向她和家人解釋了出現(xiàn)腫瘤的原因：遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征—基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病。

　　盡管遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤十分看見(jiàn)，但Felicia的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)對(duì)此卻十分熟悉，治療經(jīng)驗(yàn)非常豐富。丹娜-法伯/波士頓兒童醫(yī)院的內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目匯集了來(lái)自內(nèi)分泌學(xué)，腫瘤學(xué)，外科和癌癥遺傳學(xué)等多個(gè)學(xué)科的專家，可以為患有內(nèi)分泌腫瘤的患者提供科學(xué)系統(tǒng)的治療。

　　手術(shù)后，F(xiàn)elicia服用了八個(gè)月的抗生素以治療骨骼感染，從在第二年的2月開(kāi)始定期進(jìn)行復(fù)查。一切看起來(lái)似乎都很順利。然而在初次的復(fù)查中，又發(fā)生了意想不到的的新情況。

　　意外發(fā)現(xiàn)胰腺腫瘤

　　在初次復(fù)查中，F(xiàn)elicia的胰腺部位發(fā)現(xiàn)了另外一個(gè)腫塊——胰腺假乳頭狀瘤。如果放任不管，它可能會(huì)癌變。盡管這個(gè)胰腺腫瘤可能于她攜帶的基因突變無(wú)關(guān)，但醫(yī)療團(tuán)隊(duì)還是建議手術(shù)切除腫瘤。

　　Felicia在5月份接受了外科手術(shù)。一個(gè)星期后，F(xiàn)elicia順利出院了?，F(xiàn)在她即將成為一名高中生開(kāi)始新的學(xué)習(xí)生活了。

　　丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目

　　丹娜-法伯/波士頓兒童醫(yī)院兒童癌癥和血液疾病中心診斷和治療各種內(nèi)分泌腫瘤，例如腎上腺腫瘤、類癌瘤、胃腸道間質(zhì)瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤 (MEN)、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、胰腺腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤、甲狀腺癌等。內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目將為內(nèi)分泌腫瘤患兒提供專業(yè)的多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括兒科腫瘤學(xué)、外科和內(nèi)分泌學(xué)、癌癥遺傳性專家等。

　　Felicia雖然不幸罹患遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤這一罕見(jiàn)疾病，但在丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目多學(xué)科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的精心治療下順利痊愈。而丹娜法伯/波士頓兒童醫(yī)院內(nèi)分泌腫瘤項(xiàng)目也為眾多像Felicia一樣身患罕見(jiàn)腫瘤的患兒提供了專業(yè)的治療。厚樸方舟多年來(lái)一直致力于為國(guó)內(nèi)患者提供“好、快、省”的一站式海外就醫(yī)服務(wù)，想要了解更多美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院治療兒童腫瘤或有赴美治療需求，可以在線聯(lián)系醫(yī)學(xué)顧問(wèn)或撥打咨詢熱線400-086-8008。

　　參考來(lái)源：

　　[1]https://blog.dana-farber.org/insight/2019/07/for-teen-with-rare-genetic-condition-endocrine-oncology-treatment-proves-a-master-class/

　　[2]https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-paraganglioma-pheochromocytoma/#resources

　　[3]https://www.childrenshospital.org/centers-and-services/programs/a-_-e/endocrine-oncology-program

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