日本理化學研究所(簡稱“理研”)、東京大學醫(yī)科學研究所、櫪木縣立癌癥中心基因組中心及國立癌癥研究中心組成的聯(lián)合研究小組，實施了全球大規(guī)模的DNA解析(約2萬人)，明確了日本人的遺傳性前列腺癌致病基因、發(fā)病風險和臨床特征。

　　圖1：前列腺癌的基因組醫(yī)療

　　前列腺癌是日本男性中患病人數(shù)第四多的癌癥，與乳腺癌等一樣，其中的百分之幾被認為是由一種病態(tài)變異(個體間的一處基因組序列存在差異)引發(fā)的癌變。不過，前列腺癌與乳腺癌不同，幾乎沒有大規(guī)模的數(shù)據(jù)，妨礙了利用基因組信息的治療。

　　此次的研究成果已于6月20日發(fā)表在美國科學雜志《國家癌癥研究所雜志》(Journal of the National Cancer Institute)的網(wǎng)絡版上。

　　研究小組利用日本生物銀行收集的7,636名前列腺癌患者(疾病組)的DNA和對照組的12,366人的DNA，通過理研自主開發(fā)的基因組解析法，對已知的8種前列腺癌致病基因進行解析，較終確定了1,456個遺傳變異體。

　　研究小組通過國際數(shù)據(jù)庫ClinVar對確定的遺傳變異體進行確認，發(fā)現(xiàn)ClinVar中僅收錄了670個變異體(46.0%)。而且，其中僅58個為病態(tài)變異體，216個為非病態(tài)變異體的遺傳變異體，其余396個無法判斷。因此，研究小組逐一調(diào)查了這1,456個遺傳變異體是否為病態(tài)變異體。較終結合ClinVar的結果，判斷此次確定的1,456個遺傳變異體中，有136個(9.3%)為病態(tài)變異體。

　　接下來，為了確認每個基因的病態(tài)變異體的氨基酸位置及頻率，研究小組制作了棒棒糖狀圖(Lollipop Plot) 。結果發(fā)現(xiàn)，在7,636人的患者群中，大多數(shù)(78.8%)病態(tài)變異體都只有1人攜帶，頻率非常低。而有10人以上攜帶的高頻率病態(tài)變異體在ATM基因中發(fā)現(xiàn)了1個，BRCA2基因中發(fā)現(xiàn)了2個，HOXB13基因中發(fā)現(xiàn)了1個(圖2)。其中，在ATM和HOXB13基因中發(fā)現(xiàn)的2個變異體是ClinVar此前未錄入的新病態(tài)變異體。

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