日本國立癌癥研究中心與東京醫(yī)科齒科大學等研究單位，對包括54例間質性肺炎合并肺腺癌在內的296名日本肺腺癌患者進行全外顯子測序，發(fā)現肺表面活性物質系統基因簇(Pulmonary Surfactant System Genes)在間質性肺炎合并肺腺癌中發(fā)生特征性基因突變，而且發(fā)生突變的患者預后較差。相關研究論文于8月17日發(fā)表在美國臨床腫瘤學會的機構雜志《Journal of Clinical Oncology Precision Medicine》上。

由于間質性肺炎合并肺腺癌預后較差，當務之急是查明能進行治療和預測預后的生物標志物。不過，由于擔心肺腺癌出現治療并發(fā)癥等，很多情況下并不適合采用外科手術，因此很難積累解析樣本，始終未能查明基因組異常。此次研究初次利用史上較多數量的樣本，對基因組進行了綜合解析。

1） 查明間質性肺炎合并肺腺癌的驅動基因異常分布

在被東京醫(yī)科齒科大學和國立癌癥研究中心中央醫(yī)院診斷為肺腺癌并接受根治性手術治療的患者中，研發(fā)小組選取了54例間質性肺炎合并肺腺癌患者的樣本，解析了已知的驅動基因異常是如何分布的。另外，還利用未患間質性肺炎的637例普通肺腺癌病例作為比較對象，進行了同樣的解析。結果發(fā)現，致癌驅動基因的分布在患有和未患間質性肺炎的病例中大不相同。在普通的肺腺癌病例中，有大約70%發(fā)現EGFR等驅動基因異常，但間質性肺炎合并肺腺癌則只有約25%存在驅動基因異常，確定存在以前未查明的致癌路徑（圖1）。

圖1：間質性肺炎合并肺腺癌及普通肺腺癌的驅動基因分布

2） 通過全外顯子測序確定的肺表面活性物質系統基因簇突變及其意義

間質性肺炎合并肺腺癌約75%的致癌路徑與現有的驅動基因無關，這表明存在未知的致癌機制。因此，研發(fā)小組對包含51例間質性肺炎合并肺線癌的296例肺腺癌病例實施了全外顯子測序，為檢測基因突變，對基因組進行了綜合解析，由此確認，導致負責肺發(fā)育和肺功能的表面活性物質系統基因簇喪失功能的基因突變，在間質性肺炎合并肺腺癌中表現出特征性基因組異常。另外，在這些基因存在異常的病例中，腫瘤組織呈現未成熟傾向，預后較差（圖2）。

圖2：間質性肺炎合并肺腺癌大多發(fā)生肺表面活性物質基因突變，預后較差

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