據(jù)海外醫(yī)療服務(wù)機構(gòu)厚樸方舟前沿消息，美國食品和藥物管理局(FDA)近日有條件批準Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，成為獲批治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的藥物。

Exondys 51(eteplirsen)專門適用于抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在確證突變可導(dǎo)致51號外顯子跳躍(exon 51 skipping)的DMD患者;據(jù)估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的不受威脅性、耐受性和效果。

FDA表示，Sarepta提交的數(shù)據(jù)證實該類DMD患者(抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因中存在可導(dǎo)致51號外顯子跳躍的確證突變))經(jīng)Exondys 51治療后抗肌營養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)水平升高，而這可以合理的預(yù)測這些DMD患者中的臨床受益。

但FDA也強調(diào)，Exondys 51的臨床受益還未證實，Sarepta必須開展進一步的臨床研究，將有條件批準轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆鷾省?/p>

FDA藥物評價及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批準，使DMD群體中一類特殊類型的患者獲得了一種重要的治療選擇，標志著DMD臨床治療的一個重大突破;我們將繼續(xù)利用從藥物Exondys 51中獲得的科學(xué)認識，加速靶向抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因其他外顯子的新藥研發(fā)，較終目的是有一日能夠治療攜帶所有導(dǎo)致外顯子跳躍的確證基因突變的DMD患者。

目前，F(xiàn)DA也正在審查來自罕見病藥企BioMarin提交的實驗性DMD藥物drisapersen的上市申請文件，預(yù)計將在今年底做出較終審查決定。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)：

杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。該病由抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因(dystrophin gene)突變所致，屬于進行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病，7-12歲完全喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

關(guān)于罕見病，世界衛(wèi)生組織的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。據(jù)出國看病服務(wù)機構(gòu)厚樸方舟了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病前列大類的遺傳性肌肉病中，肌營養(yǎng)不良居前列位。

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