自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷多動障礙(ADHD)都是可遺傳的，但是所涉及基因的細節(jié)仍不清楚。現(xiàn)在，研究人員報告分析了約8000名患有ASD和/或ADHD的兒童以及5000名對照組兒童的外顯子組序列。研究人員發(fā)現(xiàn)，這兩種診斷之間的相似性可能與相同基因的改變有關(guān)。該研究成果發(fā)表在《自然神經(jīng)科學》(Nature Neuroscience )上。

來自丹麥精神病學領(lǐng)域規(guī)模較大的研究項目iPSYCH的研究人員發(fā)現(xiàn)，在進化受限的基因中，自閉癥患者和多動癥患者有著相似的罕見蛋白截斷變異，這是導(dǎo)致這兩種兒童精神疾病的生物學原因。

奧爾胡斯大學教授，該研究主要研究者之一安德斯·博格魯姆(AndersB?rglum)博士說：“在自閉癥兒童和多動癥兒童中，在相同程度和相同基因中發(fā)現(xiàn)突變的事實表明，所涉及的生物學機制相同?！?/p>

在丹麥，約有1%的學童患有自閉癥，而2%至3%的人被診斷出患有多動癥。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發(fā)育障礙，但它們可以具有某些共同的癥狀。

到目前為止，對多動癥患者的遺傳分析尚未成為一項大型研究的一部分。研究人員依靠兩項丹麥國家資源：丹麥新生兒篩查生物庫(DNSB)和丹麥精神病學中央研究注冊機構(gòu)(DPCRR)。他們使用存儲在DNSB中的已歸檔干血樣本提取了經(jīng)精神病診斷鑒定出的個體的DNA。

“這是初次針對ADHD和自閉癥進行如此全面的基因組定位，發(fā)現(xiàn)ADHD患兒的DNA與自閉癥患兒具有相同數(shù)量的有害基因突變的發(fā)現(xiàn)既令人震驚，也令人驚訝，”博格魯姆說。

這些發(fā)現(xiàn)直接指出了多動癥和自閉癥共有哪些生物學原因機制。此外，該研究還確定了微管相關(guān)蛋白1A(MAP1A)是一種新的全基因組顯著基因，可賦予兒童精神疾病的風險。

“在這項研究中，容易受到多動癥或自閉癥患者突變影響的基因就是所謂的MAP1A基因，”B?rglum指出。他解釋說：“該基因參與神經(jīng)細胞物理結(jié)構(gòu)的形成，可以說是神經(jīng)內(nèi)在的“骨架”，對大腦的發(fā)育至關(guān)重要?！?/p>

這是初次發(fā)現(xiàn)該基因與多動癥和自閉癥的發(fā)展有關(guān)，研究人員發(fā)現(xiàn)的突變使自閉癥和/或多動癥的風險大大增加。

“我們發(fā)現(xiàn)患有多動癥和自閉癥的人中破壞或嚴重影響MAP1A基因的突變負擔增加，而很少有對照受試者的基因發(fā)生這種改變，”B?rglum解釋說。

“研究表明，通過以廣泛的DNA測序以相似的方式研究更多的人，可以直接識別出更多的ADHD和自閉癥基因，從而提供了生物學上的因果機制和可能的治療方法的更完整的圖景，”B?rglum補充說。?

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