一項(xiàng)關(guān)于乳腺癌遺傳學(xué)的大型國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò)350個(gè)DNA“錯(cuò)誤”會(huì)增加個(gè)體患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。參與研究的科學(xué)家表示，這些錯(cuò)誤可能影響多達(dá)190個(gè)基因。

研究結(jié)果近日發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上，提供了全面的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)變異圖。來(lái)自全球450多個(gè)部門(mén)和機(jī)構(gòu)的研究人員表示，這些發(fā)現(xiàn)將有助于提供詳細(xì)的情況，說(shuō)明我們DNA的差異如何使某些女性比其他女性罹患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。

個(gè)體之間的大多數(shù)DNA都是相同的，但存在一些差異，稱為遺傳變異，這些變化可能產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響，增加了個(gè)體對(duì)疾病的易感性。

DNA是人體的藍(lán)圖，人體內(nèi)包含20,000至25,000個(gè)基因。其中許多編碼蛋白質(zhì)，構(gòu)成人體的組成部分。遺傳變異可以位于基因內(nèi)，從而改變蛋白質(zhì)。但是，大多數(shù)遺傳變異都位于基因外部，有時(shí)會(huì)調(diào)節(jié)基因的功能，從而增大或減小甚至關(guān)閉其“體積”。找到這些變異的基因并不容易。

大多數(shù)疾病是復(fù)雜的多基因疾病-換句話說(shuō)，沒(méi)有單一的遺傳變異或基因?qū)е略摷膊?，而是許多疾病的組合共同起作用，以增加個(gè)體患上特定疾病的可能性。乳腺癌就是這樣一種疾病。

先前的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)將患者的DNA與健康對(duì)照的DNA進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)了約150個(gè)基因組區(qū)域，這些區(qū)域明顯影響乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。在這些地區(qū)，研究人員知道有一種或多種遺傳變化會(huì)影響罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，但他們很少能夠查明涉及的特定變異或基因。像這樣的準(zhǔn)確定位研究使科學(xué)家能夠縮小導(dǎo)致該疾病的變異范圍，發(fā)現(xiàn)它們?nèi)绾伟l(fā)揮作用并預(yù)測(cè)涉及哪些基因。

在這項(xiàng)新研究中，來(lái)自全球數(shù)百家機(jī)構(gòu)的研究人員進(jìn)行了合作，將11萬(wàn)名乳腺癌患者的DNA與約9萬(wàn)名健康對(duì)照的DNA進(jìn)行了比較。通過(guò)比以前更加仔細(xì)地研究，他們確定了352個(gè)風(fēng)險(xiǎn)變量。目前尚不清楚有多少基因是這些目標(biāo)基因，但是研究人員已經(jīng)以合理的信心鑒定出191個(gè)基因。以前只有不到五分之一的人被認(rèn)可。

在新發(fā)現(xiàn)的遺傳變異中，三分之一的女性更容易患上激素敏感型乳腺癌，五分之四的乳腺癌患者會(huì)患上這種病，這種病對(duì)三苯氧胺等激素治療有反應(yīng)。15%的遺傳變異使女性更容易患上罕見(jiàn)的雌激素受體陰性乳腺癌。其余的遺傳變異在兩種類型的乳腺癌中都起作用。

在大多數(shù)情況下，基因的改變影響了基因的表達(dá)，換句話說(shuō)，影響了一個(gè)特定基因的活躍程度和它產(chǎn)生了多少特定蛋白質(zhì)，而不是改變了蛋白質(zhì)本身的類型。例如，九種不同的變體調(diào)節(jié)同一基因，即雌激素受體(ESR1)基因。許多其他變體影響DNA中雌激素受體蛋白結(jié)合的位置，進(jìn)而調(diào)節(jié)其他基因。這凸顯了ESR1基因及其蛋白產(chǎn)物雌激素受體在乳腺癌發(fā)展中的重要性。

研究人員說(shuō)，雖然每個(gè)遺傳變異只會(huì)使乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加非常小，但加在一起，這些變異將使她們能夠“微調(diào)”基因檢測(cè)，并使婦女更加清楚地了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。然后，這將使醫(yī)生和臨床醫(yī)生就降低風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防疾病發(fā)作的策略提供建議。

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