在一項(xiàng)包括加州大學(xué)洛杉磯分校(UCLA)研究人員在內(nèi)的芬蘭研究中，研究人員利用近2萬人的DNA來識別可能增加患糖尿病、高膽固醇以及其他疾病和疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因突變。

　　這項(xiàng)發(fā)表在《Nature》雜志上的研究結(jié)果表明，利用基因組測序可以發(fā)現(xiàn)可能會增加幾種常見健康問題風(fēng)險(xiǎn)的變異，包括心臟病、肥胖和代謝綜合征。研究人員還發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致身高和體重低于平均水平的基因差異。

　　來自加州大學(xué)洛杉磯分校、華盛頓大學(xué)、密歇根大學(xué)、芬蘭赫爾辛基大學(xué)和其他18所機(jī)構(gòu)的研究人員表示，他們發(fā)現(xiàn)了26種潛在的有害基因變異。這些變異中有19種要么是 的，要么是在研究中調(diào)查的芬蘭人群中發(fā)生的可能性的20倍。

圖片來源：Nature

　　研究作者Nelson Freimer是UCLA Jane和Terry Semel神經(jīng)科學(xué)和人類行為學(xué)研究所神經(jīng)行為遺傳學(xué)中心主任精神病學(xué)與人類遺傳學(xué)Maggie G. Gilbert教授，共同權(quán)威專家包括密歇根大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)中心主任、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)教授Michael Boehnke。

　　為什么會有這項(xiàng)研究?

　　Freimer表示很明顯在過去的幾年里，如果我們想要確定導(dǎo)致常見疾病或共同特征的基因變異，我們需要對大量人的基因組進(jìn)行測序。而這一想法直到較近幾年才得以實(shí)現(xiàn)。

　　很明顯，我們所認(rèn)為的大型研究可能不足以發(fā)現(xiàn)這些基因變異。較近幾個(gè)世紀(jì)，芬蘭北部和東部的人口一直在孤立地增長，因此他們比美國的人口更加相似或者在更大的歐洲國家，像這樣的基因變異非常罕見。

　　這項(xiàng)研究被設(shè)想為一項(xiàng)評估特定基因組測序在揭示這些可能導(dǎo)致常見疾病和性狀的基因變異方面的有效性的研究。和北歐地區(qū)的其他國家一樣，幾十年來，芬蘭投入了大量資源進(jìn)行研究，比如評估人口的不同特征。所以，研究人員需要的特質(zhì)數(shù)據(jù)已經(jīng)在那里了。

　　芬蘭北部和東部的人更容易患某些疾病嗎?

　　芬蘭遺傳病是一種遺傳性疾病，在芬蘭人身上更為常見。它包括36種罕見疾病，包括那些在較大和更多樣化的人群中不常見的疾病。

　　此外，究還發(fā)現(xiàn)了許多與特定性狀相關(guān)的基因變異的新關(guān)聯(lián)?；谶@些變異的作用，它們可能具有破壞性，并有可能導(dǎo)致疾病。這些變異在更多樣化的人群中永遠(yuǎn)不會與這些特征相關(guān)聯(lián)，因?yàn)樗鼈兪侨绱说暮币姾碗y以發(fā)現(xiàn)。所以，研究人員所看到的是這些基因變異在芬蘭的任何地方都是其他人群的10倍甚至更頻繁。

　　從這項(xiàng)研究中學(xué)到了什么?

　　測序--不是針對整個(gè)基因組，而是針對基因組內(nèi)的基因--比全基因組測序更便宜，而且在發(fā)現(xiàn)對身高、體重和膽固醇水平等常見性狀有相當(dāng)強(qiáng)影響的變異方面同樣可靠。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，對大量樣本進(jìn)行測序以發(fā)現(xiàn)影響疾病的基因變異的策略將會奏效。但在美國或者像英國這樣的歐洲大國這樣的人口中，需要測序幾十萬到幾百萬人，才能得到相同類型的發(fā)現(xiàn)。

　　這些發(fā)現(xiàn)如何轉(zhuǎn)化為更多樣化的人口?

　　美國發(fā)起了一項(xiàng)名為"我們所有人"的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，較終將對100多萬人進(jìn)行測序。但即使是在人口眾多、多樣化的國家，比如美國，有些地區(qū)的人不像其他地區(qū)的人那樣經(jīng)常搬家。而且，在這些種群中，你可能較終會看到更密集的基因變異，就像在芬蘭看到的那樣。Freimer表示，這意味著精準(zhǔn)醫(yī)療必須考慮到這些地區(qū)差異。你不能指望一種精準(zhǔn)醫(yī)療能在整個(gè)國家奏效。

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