近日，美國(guó)兒童腫瘤基金會(huì)(Children's Tumor Foundation，CTF)發(fā)起了一場(chǎng)聚焦神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)的編程馬拉松競(jìng)賽“Hack for NF: The 2020 Neurofibromatosis Hackathon”，號(hào)召醫(yī)療保健初創(chuàng)公司、程序員、解決方案架構(gòu)師以及編程大賽愛(ài)好者，聯(lián)合科研人員、臨床醫(yī)生和罕見(jiàn)病患者，共同開(kāi)發(fā)可用于NF疾病管理的解決方案。

這場(chǎng)競(jìng)賽將于美國(guó)東部時(shí)間2020年10月2日至11月13日期間舉行，獲勝隊(duì)伍的完美作品可獲落地孵化機(jī)會(huì)，造福病患。

什么是神經(jīng)纖維瘤病?

神經(jīng)纖維瘤病，簡(jiǎn)稱NF，屬于常染色體顯性遺傳疾病，主要有三種類型：NF1型、NF2型和神經(jīng)鞘瘤病。

NF1型是神經(jīng)纖維瘤病中較為常見(jiàn)的類型，占整個(gè)NF的90%，往往在兒童期確診。其腫瘤主要長(zhǎng)在皮膚、皮下等，典型癥狀是在體表出現(xiàn)6個(gè)以上牛奶咖啡斑。

隨著病情進(jìn)展，一些NF1患者可出現(xiàn)骨骼的軟化、彎曲，產(chǎn)生脊柱側(cè)彎等問(wèn)題。NF產(chǎn)生的腫瘤大部分是良性的，但可能由于腫瘤壓迫周圍正常組織，引起一系列健康問(wèn)題。

NF2型對(duì)健康影響較大，前期常表現(xiàn)出耳鳴或耳聾的癥狀，因?yàn)镹F2型的腫瘤首先生長(zhǎng)在雙側(cè)前庭神經(jīng)，傷害聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)，還會(huì)壓迫腦干和其他組織，造成更嚴(yán)重的失聰、面癱、失明、癱瘓等問(wèn)題。NF2型的新生兒發(fā)病率為1/25,000，通常在青少年確診，部分病人會(huì)兩耳失聰。

神經(jīng)鞘瘤病十分罕見(jiàn)，新生兒發(fā)病率為1/40,000。神經(jīng)鞘瘤病出現(xiàn)在脊髓及其他任何部位的神經(jīng)組織上，產(chǎn)生難以抑制的疼痛。目前關(guān)于神經(jīng)鞘瘤病的研究尚在起步階段，更多形成原因等待探索。

神經(jīng)纖維瘤病是如何發(fā)生的?

中國(guó)目前有55萬(wàn)名NF患者，家族遺傳或者基因突變均可導(dǎo)致該疾病的產(chǎn)生。

NF的臨床表現(xiàn)因人而異，即使是遺傳病案例，孩子的癥狀也可能與父母不同，因此目前尚無(wú)有效手段預(yù)測(cè)疾病發(fā)展。

神經(jīng)纖維瘤病的治療方法

目前，神經(jīng)纖維瘤病以外科治療為主，藥物治療在研發(fā)上已經(jīng)取得了重要進(jìn)展，今年4月11日，美國(guó)FDA也剛剛批準(zhǔn)初款可以治療這種罕見(jiàn)疾病的突破性治療方法——Koselugo(selumetinib)上市。

該藥用于治療2歲及2歲以上的1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒童患者，這些患者攜帶有表現(xiàn)出癥狀和/或進(jìn)行性，不能通過(guò)手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)。Koselugo是初款獲得FDA批準(zhǔn)治療NF1這種罕見(jiàn)疾病的藥物。服用后，臨床數(shù)據(jù)顯示66%的NF1兒童患者達(dá)到了確認(rèn)的部分緩解(PR)，56%達(dá)到持續(xù)緩解時(shí)間超過(guò)1年，治療3年后無(wú)進(jìn)展生存率(PFS)高達(dá)84%，并且腫瘤疼痛強(qiáng)度也達(dá)到了臨床意義上的改善。

雖然神經(jīng)纖維瘤病不能完全病愈，但是如果盡早干預(yù)，并且得到適當(dāng)?shù)闹委?，很多患者是可以提升生活質(zhì)量，過(guò)上與健康人一樣的生活的。

神經(jīng)纖維瘤病治療權(quán)威醫(yī)院

波士頓兒童醫(yī)院的多學(xué)科神經(jīng)纖維瘤病項(xiàng)目是遺傳學(xué)部門(mén)內(nèi)的一個(gè)專門(mén)的診療中心，可以為兒童、青少年和年輕人提供全面的診斷評(píng)估、后續(xù)護(hù)理和遺傳咨詢。每年該醫(yī)院會(huì)接待700多名疑似或確診的神經(jīng)纖維瘤病患者。該項(xiàng)目中心已被指定為兒童腫瘤基金會(huì)NF卓越中心。

波士頓兒童醫(yī)院可為神經(jīng)纖維瘤患者提供以下服務(wù)：

●密切關(guān)注患者情況直到成年;

●廣泛的兒童亞?？?，每個(gè)亞?？浦辽儆幸幻麑ｉT(mén)照顧NF患者的專家;

●專門(mén)的NF患者調(diào)度協(xié)調(diào)程序，可幫助協(xié)調(diào)系統(tǒng)中患者的預(yù)約;

●通過(guò)獲得社會(huì)心理專家和教育材料，支持患者和家人的心理健康;

●通過(guò)國(guó)家研究合作以及該醫(yī)院自身的研究計(jì)劃，進(jìn)行獨(dú)特的臨床試驗(yàn)和治療方法。

波士頓兒童醫(yī)院為厚樸方舟的友好合作醫(yī)院，為方便國(guó)內(nèi)患者出行前了解診療方向和治療費(fèi)用，以及盡快就醫(yī)的不同需求，多年來(lái)共同攜手推出了不同形式的遠(yuǎn)程咨詢和出國(guó)就醫(yī)定制服務(wù)。欲了解詳細(xì)信息，可撥打400-086-8008聯(lián)系我們。

厚樸方舟2012年進(jìn)入海外醫(yī)療領(lǐng)域，總部位于北京，建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專家組成的美日名醫(yī)集團(tuán)，初個(gè)擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要，請(qǐng)撥打免費(fèi)熱線400-086-8008進(jìn)行咨詢！

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