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出國看?。捍髷?shù)據(jù)確定新的癌癥風(fēng)險基因

【本文為疾病百科知識，僅供閱讀】 2018-07-17 作者：厚樸方舟

基因，英文是「Gene」，是「開始」、「生育」的意思。這個名詞較初是由丹麥學(xué)者約翰森提出來的。說到底，基因就是有遺傳效應(yīng)的核酸片段。許多遺傳因素都會導(dǎo)致癌癥，有些突變來自你的父母，有些是從其他外因或你自身 DNA 復(fù)制來的。大規(guī)模基因組測序已經(jīng)有能力區(qū)分體細(xì)胞突變（somatic mutations）所引起的癌癥，但是在鑒定哪些癌癥可能來自父母遺傳變異方面并沒有那么有效。
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現(xiàn)在，巴塞羅那基因組調(diào)控中心（CRG）的一組研究人員在 Ben Lehner 教授的領(lǐng)導(dǎo)下開發(fā)了一種新統(tǒng)計方法——從腫瘤基因組測序大數(shù)據(jù)中，提取癌癥易感性基因。相關(guān)研究論文刊登在了《Nature Communications》雜志上。

論文靠前作者、CRG 博后研究員 Solip Park 解釋道：“我們的計算方法源于一個古老的想法，即癌癥基因在導(dǎo)致癌癥之前需要‘出擊 2 次’?！?/div>

該方法允許研究人員在缺乏控制樣本的情況下找到風(fēng)險變量，也就是說，他們不需要將癌癥患者與健康人群進(jìn)行比較。“這是一個檢測新癌癥易感性基因的有力工具，”Park 說。

該方法被命名為 ALFRED，研究人員利用它鑒定出了 13 個癌癥易感性候選基因，其中 10 個是全新的。我們將 ALFRED 套用于來自 30 種不同腫瘤類型的 10000 多個癌癥患者的基因組，成功找到了已知的和未知的導(dǎo)致癌癥風(fēng)險的潛在癌癥易感性基因，Ben Lehner 說。

“新發(fā)現(xiàn)的癌癥易感性基因?qū)υS多類型癌癥可能都具有重要作用，例如它們與 14% 的卵巢腫瘤、7% 的乳腺癌腫瘤和 2% 的所有癌癥都有關(guān)聯(lián)。其中，一個新發(fā)現(xiàn)的繼承變異風(fēng)險基因‘NSD1’可能影響著 3‰的癌癥患者，”基因組數(shù)據(jù)科學(xué)實驗室組長 Fran Supek 解釋。

研究人員采用的是來自世界各地的癌癥研究基因組數(shù)據(jù)，包括 TCGA（癌癥基因組地圖）項目，以及其他與癌癥無關(guān)的幾個項目。經(jīng)過測試，這種新方法可以提高我們對癌癥基因組學(xué)的理解，并利用公共數(shù)據(jù)進(jìn)一步促進(jìn)癌癥研究、診斷和治療。

“這項工作強調(diào)了共享基因組數(shù)據(jù)的重要性。應(yīng)用新計算方法就能識別先前從未發(fā)現(xiàn)的重要癌癥基因。只有比較跨醫(yī)院、國家和疾病的數(shù)據(jù)資源，我們才能深入了解常見和罕見疾病。遺憾的是，許多研究者仍不愿意分享他們的數(shù)據(jù)，這是需要積極改變的社會現(xiàn)狀?！?br />
我們已經(jīng)進(jìn)入了醫(yī)學(xué)時代，根據(jù)基因的改變類型制定治療策略，這在乳腺癌和肺癌治療中效果非常明顯。比如肺癌中有八個癌基因，并且目前已經(jīng)可以找到相對應(yīng)的藥物進(jìn)行治療?；驒z測給我們帶來了極大地便利，未來我們能夠在小孩剛出生就進(jìn)行癌癥篩查，越早知道，越早預(yù)防，癌癥將不會難以戰(zhàn)勝的惡魔。

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